Τι είναι το Σύνδρομο μακρού QT;
Το Σύνδρομο μακρού QT (LQTS) είναι μια κληρονομική διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί δυνητικά να προκαλέσει αυξημένο κίνδυνο και απειλητικές για τη ζωή καρδιακές αρρυθμίες, όπως πολύμορφή κοιλιακή ταχυκαρδία (Torsades de pointes) ή/και κοιλιακή μαρμαρυγή.
Οι κύριες εκδηλώσεις είναι η απώλεια συνείδησης (συγκοπή) ή και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.
Άτομα με LQTS εμφανίζουν στο ηλεκτροκαρδιογράφημα παθολογική παράταση του διαστήματος QT (εικόνα 1), η οποία, σε κυτταρικό επίπεδο, χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη επαναπόλωση των κυττάρων της καρδιάς. Η διαταραχή αυτή οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν δυσλειτουργία ειδικών διαύλων ιόντων της κυτταρικής μεμβράνης, οι οποίοι καθορίζουν το δυναμικό ηρεμίας και ενεργείας του μυοκαρδιακού κυττάρου (Συγγενές σύνδρομο μακρού QT).
Εικόνα 1
Παράταση του διαστήματος QT μπορεί να οφείλεται στην επίδραση φαρμάκων και άλλων παθολογικών καταστάσεων χωρίς να υπάρχει γενετικό υπόστρωμα (Επίκτητο σύνδρομο μακρού QT). Παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν παράταση του διαστήματος QT είναι:
- Φάρμακα: αντιαρρυθμικά, αντιβιοτικά (Ερυθρομυκίνη, Κλαριθρομυκίνη & Αζιθρομυκίνη), κατά της ναυτίας και εμέτων, αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, διουρητικά.
- Ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υποκαλιαιμία, υπασβεστιαιμία, υπομαγνησιαιμία)
- Μεταβολικές διαταραχές (σακχαρώδης διαβήτης)
- Καρδιαγγειακά νοσήματα (καρδιακή ανεπάρκεια, υπερτασική καρδιοπάθεια, ισχαιμία μυοκαρδίου)
- Νεφρική ανεπάρκεια
Το Συγγενές σύνδρομο μακρού QT είναι η πιο συχνή κληρονομούμενη καρδιακή αρρυθμία (1 στα 2000 άτομα) και έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις 17 διαφορετικών γονιδίων. Ταξινομείται σε 3 υποκατηγορίες:
- Σύνδρομο Romano-Ward (αυτοσωμική επικρατούσα μορφή): η πιο συχνή με επίπτωση 1 στα 2500 άτομα και περιλαμβάνει διάφορους τύπους όπως το LQT 1-6 και LQT 9-13. Να σημειωθεί ότι οι πιο συχνοί τύποι είναι το LQT1, LQT2 και LQT3 και χαρακτηρίζονται από ιδιαίτερα ηλεκτροκαρδιογραφικά χαρακτηριστικά.
- Σύνδρομα με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και εξωκαρδιακές εκδηλώσεις:
Α. LQT7 (σύνδρομο Andersen-Tawil), το οποίο χαρακτηρίζεται από παράταση του QT διαστήματος σε άτομα με δυσμορφία προσώπου και επεισόδια υποκαλιαιμικής περιοδικής παράλυσης
Β. LQT8 (σύνδρομο Timothy) το οποίο περιλαμβάνει συνδακτυλία, δομικές καρδιακές βλάβες, άλλες δυσμορφίες και αυτισμό.
- Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen (αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή): Αποτελεί μια πιο σπάνια & σοβαρή μορφή του συνδρόμου, που χαρακτηρίζεται από εκσεσημασμένη παράταση του QT διαστήματος και συγγενή κώφωση.
Συμπτώματα του Συνδρόμου μακρού QT
Άτομα που πάσχουν από Σύνδρομο μακρού QT, μπορεί να είναι ασυμπτωματικά ή να εμφανίζουν συμπτώματα, ανάλογα με τον τύπο και τη διάρκεια των αρρυθμίων.
Συχνά οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν ζάλη, και αίσθημα παλμών. Συγκοπτικά επεισόδια εμφανίζονται τυπικά χωρίς πρόδρομα συμπτώματα. Υπάρχει και το ενδεχόμενο κατά το οποίο κακοήθεις αρρυθμίες μπορεί να διαρκέσουν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα προκαλώντας αιφνίδιο θάνατο. Συγκοπτικά επεισόδια και αιφνίδιος θάνατος εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της άσκησης, ιδιαίτερα στην κολύμβηση σε άτομα με LQT τύπου 1, μετά από έντονα ηχητικά ερεθίσματα και συναισθηματική φόρτιση στο τύπου 2 και στη διάρκεια του ύπνου στο LQTS τύπου 3 (εικόνα 2).
Εικόνα 2.
Διάγνωση του Συνδρόμου μακρού QT
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα είναι η κύρια εξέταση που θέτει τη διάγνωση του LQTS υπολογίζοντας το διορθωμένο QT διάστημα ενώ ειδικά ηλεκτροκαρδιογραφικά χαρακτηριστικά μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση συγκεκριμένων τύπων LQTS. Η παράταση του QT με καθυστερημένη κορύφωση του κύματος Τ είναι χαρακτηριστικό του τύπου 1, ενώ ο τύπος 2 χαρακτηρίζεται από ευρέα και δικόρυφα κύματα Τ και ο τύπος 3 με καθυστερημένα κύματα Τ μετά από μακρύ ισοηλεκτρικό ST διάστημα.
Εκτός από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, την κλινική εξέταση και το λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς, η δοκιμασία κόπωσης, το holter ρυθμού και o γονιδιακός έλεγχος αποτελούν απαραίτητες εξετάσεις για τη διάγνωση και τη διαστρωμάτωση αρρυθμικού κινδύνου στα άτομα με LQTS.
Διαστρωμάτωση κινδύνου και αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση των ασθενών με LQTS στοχεύει στην πρόληψη της συγκοπής και του αιφνιδίου καρδιακού θανάτου. Πρωταρχικός στόχος είναι να αξιολογηθεί η σοβαρότητα της νόσου και να εντοπιστούν τα άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών. Παράγοντες που καθορίζουν τον κίνδυνο είναι η διάρκεια του QT διαστήματος και ο τύπος του συνδρόμου. Νέοι ασθενείς με LQT1 και LQT2, άντρες με LQT3 και διάστημα διορθωμένου QTc > 500msec διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για αρρυθμιολογικά συμβάματα. Η εικόνα 3 απεικονίζει 3 ομάδες ασθενών διαφορετικού κινδύνου εμφάνισης κοιλιακών ταχυαρρυθμιών και συμπτωμάτων.
Εικόνα 3.
Σε κάθε ασθενή με LQTS θα πρέπει να αποφεύγεται η λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων που μπορούν να παρατείνουν το QT διάστημα (στην ιστοσελίδα www.crediblemeds.org περιγράφονται όλες οι φαρμακευτικές ουσίες που επιδρούν στο διάστημα QT), να διορθώνονται ηλεκτρολυτικές διαταραχές σε μεταβολικές διαταραχές και παθολογικές καταστάσεις όπως διάρροια και έμετοι και να αποφεύγονται καταστάσεις που μπορεί να πυροδοτήσουν αρρυθμίες σε συγκεκριμένους τύπους LQTS (απαγόρευση κολύμβησης σε άτομα με LQTS1, αποφυγή έντονων θορύβων σε LQTS2).
Από φαρμακευτική αγωγή, συστήνεται η λήψη β-αναστολέων, οι οποίοι έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών.
Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής είναι μια ειδική συσκευή που τοποθετείται κάτω από το δέρμα και ανιχνεύει και τερματίζει στην περίπτωση που εμφανιστούν επικίνδυνες αρρυθμίες. Η εμφύτευση απινιδωτή συστήνεται σε ασθενείς υψηλού κινδύνου, όπως επιζήσαντες αιφνιδίου θανάτου και ασθενείς που εκδήλωσαν συγκοπή ή/και κοιλιακή ταχυκαρδία υπό αγωγή με β-αναστολείς.
Εναλλακτική θεραπεία αποτελεί η αριστερή καρδιακή χειρουργική συμπαθεκτομή, αφαιρώντας συγκεκριμένα νεύρα του συμπαθητικού νευρικού συστήματος, σε συμπτωματικούς ασθενείς που λαμβάνουν ή έχουν αντένδειξη να λάβουν β-αναστολείς και σε άτομα που δεν είναι εφικτή η εμφύτευση απινιδωτή.
