Σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική ηλεκτρική νόσος της καρδιάς (διαυλοπάθεια) που σχετίζεται με επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες. Συγκεκριμένα, αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση επικίνδυνων αρρυθμιών στις κάτω κοιλότητες της καρδιάς (κοιλίες) προκαλώντας αίσθημα παλμών, ζάλη, λιποθυμία (συγκοπή) ή/και καρδιακή ανακοπή. Η εκδήλωση αιφνιδίου καρδιακού θανάτου εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Η ακριβής συχνότητα της νόσου είναι άγνωστη. Ωστόσο, υπολογίζεται ότι 5 στους 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, ενώ είναι πιο συχνό στις χώρες της νοτιοανατολικής Ασίας. Αν και το σύνδρομο Brugadaεμφανίζεται και στα δύο φύλα, είναι χαρακτηριστικά πιο συχνό στους άντρες. Εκτιμάται ότι η εκδήλωση του συνδρόμου είναι 8-10 φορές πιο συχνή στους άντρες από τι στις γυναίκες. Το σύνδρομο Brugada μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, εμφανίζεται συνηθέστερα σε νεαρούς άντρες ηλικίας 30-40 ετών. Είναι υπεύθυνο για το 4-12% όλων των αιφνίδιων θανάτων και για το 20% των θανάτων των ατόμων χωρίς δομική καρδιοπάθεια. Επίσης, το σύνδρομο Brugada έχει αναγνωριστεί ως η αιτία του μυστηριώδους «σύνδρομο αιφνίδιου ανεξήγητου νυχτερινού θανάτου», ή «SUNDS». Το SUNDS περιγράφηκε για πρώτη φορά εδώ και αρκετές δεκαετίες ως ένα σύνδρομο που εμφανίζεται σε νέους άνδρες στη Νοτιοανατολική Ασία. Έχει αναγνωριστεί πλέον ότι αυτά τα άτομα έχουν σύνδρομο Brugada, το οποίο είναι πολύ πιο διαδεδομένο σε αυτό το μέρος του κόσμου από ό, τι στα περισσότερα άλλα μέρη.

Ποια είναι η αιτία;

Το σύνδρομο θεωρείται γενετική πάθηση και μεταβιβάζεται κληρονομικά κατά τον επικρατούντα αυτοσωματικό χαρακτήρα. Το συχνότερο γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο Brugadaείναι το γονίδιο SCN5A, το οποίο κωδικοποιεί τους διαύλους των ιόντων νατρίου. Γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου οδηγούν στη μείωση της λειτουργίας των διαύλων νατρίου και στην εκδήλωση του συνδρόμου.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Brugadaδεν εμφανίζουν συμπτώματα και η διάγνωση τίθεται μετά από ένα τυχαίο καρδιολογικό έλεγχο με την εμφάνιση της χαρακτηριστικής ηλεκτροκαρδιογραφικής εικόνας στο ηλεκτροκαρδιογράφημα. Αρκεί η τυπική εικόνα ηλεκτροκαρδιογραφήματος, με ανάσπαση του κύματος J>2mm, κυρτή ανάσπαση του διαστήματος STκαι αρνητικό κύμα Τ σε τουλάχιστο μία από τις προκάρδιες απαγωγές V1-V3, για να τεθεί η διάγνωση.

Ποια είναι η αντιμετώπιση;

Βασικός στόχος στην αντιμετώπιση των ασθενών με σύνδρομο Brugadaείναι να μειωθεί ο κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου εξαιτίας σοβαρών παθολογικών αρρυθμιών. Κάποια άτομα διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών ενώ άλλοι (κυρίως ασυμπτωματικοί) έχουν πολύ μικρότερο κίνδυνο. Είναι απαραίτητη συνεπώς μια προσεκτική διαστρωμάτωση αρρυθμικού κινδύνου των ατόμων με σύνδρομο Brugadaώστε να εκτιμηθεί ποιος από αυτούς τους ασθενείς βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών.

Η μόνη τεκμηριωμένα αποτελεσματική θεραπεία στους υψηλού κινδύνου ασθενείς με σύνδρομο Brugadaείναι η εμφύτευση απινιδωτή, μιας ειδικής καρδιακής συσκευής (παρόμοια με το βηματοδότη) η οποία μπορεί να προφυλάξει τα άτομα αυτά από αιφνίδιο θάνατο.

Δημοσιεύσεις σχετικές με το σύνδρομο Brugada

• Asvestas, D., Tse, G., Baranchuk, A., Bazoukis, G., Liu, T., Saplaouras, A., Korantzopoulos, P., Goga, C., Efremidis, M., Sideris, A., Letsas, K.P. High risk electrocardiographic markers in Brugada Syndrome. International Journal of Cardiology Heart & Vasculature. 18:58-64. DOI: 10.1016/j.ijcha.2018.03.001.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5988483/pdf/main.pdf

• Letsas KP, Asvestas D, Baranchuk A, Liu T, Georgopoulos S, Efremidis M, Koratzopoulos P, Bazoukis G, Tse G, Sideris A, Takagi M, Ehrlich JR. Prognosis, risk stratification and management of asymptomatic individuals with Brugada syndrome: A systematic review. Pacing Clin Electrophysiol. 2017 Oct 10. doi: 10.1111/pace

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/pace.13214

• Letsas KP, Efremidis M, Asvestas D, Vlachos K, Georgopoulos S, Tse G, Liu T, Bazoukis G, Sideris A, Baranchuk A, Ehrlich JR, Brugada P. Circ Arrhythm Electrophysiol. Right Ventricular Outflow Tract Electroanatomical Abnormalities Predict Ventricular Fibrillation Inducibility in Brugada Syndrome. 2018 Feb;11(2):e005928.

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIRCEP.117.005928

Εδώ μπορείτε να παρακολουθήσετε την ομιλία του κ. Ασβεστά στο Πανελλήνιο Καρδιολογικό Συνέδριο με θέμα «Σύνδρομο Brugada: διατρέχει κίνδυνο ο ασθενής;»